За диагностициране на разнообразните патологии и синдроми, причинени от дефицит на DAO(ДАО), може да се извърши изследване на молекулярната генетика на диаминоксидазната активност (DAO) (AOC1-V) и/или ин витро диагностичен тест за измерване нивото на активност на ензима DАО в плазмата.
Между синдромите и болестите, свързани с дефицита на DАО са: мигрена и други съдови главоболия, стомашно-чревни нарушения, синдром на раздразненото черво (IBS) и синдром на цикличното повръщане, атопична кожа, суха кожа, дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), фибромиалгия, хронична умора, обща мускулна болка и ефектите от повишения прием на алкохол(махмурлук). Когато причината за тези патологии е хистаминовото натрупване поради дефицитна активност на DАО, пациентът демонстрира поне два или три от тези симптоми.
Проучване на молекулярната генетика на активността на Диамин оксидазата (DAO) (AOC1-V)
Генетичният тест представлява неинвазивно генетично изследване на активността на Диамин оксидаза. Това е тест, който извършва генотипизиране на висока чувствителност на най-приложимите генетични варианти на AOC1 гена (DAO) въз основа на проба от слюнка (букална лигавица).
Може да се извърши у дома или в медицинския център, безболезнен и неинвазивен е, а резултатите се получават до 7 дни и показват вероятността от съществуване на генни варианти, свързани с дефицита на DAO в семейството, поради наследствения му характер.
Серумните нива на експресия на DAO предоставят големи междуиндивидуални вариации. За гена, който кодира протеина DAO / ABP1 (AOC1), са описани варианти от тип SNP (варианти на единични нуклеотиди). Някои от тях са свързани с намалени нива на активност на DAO. В този тест се анализират 3 от тези алелни варианти на AOC1:
| Ген | ДНК вариация | Протеинова вариация | dbSNP |
| AOC1 | c.47 C>T | p.Thr16Met | rs10156191 |
| c.995 C>T | p.Ser332Phe | rs1049742 | |
| c.1990 C>G | p.His664Asp | rs1049793 |
Класификация на вариациите според препоръките на Американския колеж по медицинска генетика и геномика според номенклатурата на HGVS.
И накрая, докладът уточнява вариантите, открити при пациента, както и фенотипичната интерпретация на намаляване активността на DAO въз основа на резултатите.